胱氨酸尿症的治疗富有挑战性。虽然可选择的治疗方案不是特别复杂，但达到患者较好的依从性较困难。胱氨酸结石的预防主要目的的两个：一是降低尿中胱氨酸浓度.由于这种疾病的基因性特点，往往在较小年龄就形成结石，使他们的肾处于慢性肾实质损失的风险中。
胱氨酸尿症患者的医疗依从性较差。治疗包括大量的液体摄人、碱化尿液，少盐和应用胱氨酸结合物
一、水化疗法
胱氨酸尿症的治疗目的是减少尿中胱氨酸浓度，降至其溶解度(—mgIL)以下。治疗为高液体摄入，目标为每日尿量在2.5-3L。轻度胱氨酸尿（尿胱氨酸排泄量＜mg/24h）不会导致胱氨酸结石形成，所以可单用水化疗法来防治。Dent等发现，单用水化疗法就可有效抑制2/3胱氨酸患者结石的活跃性。测定患者胱氨酸日排泄量也可以用来估计所需尿量，目标位是将尿中胱氨酸浓度降至mg/L以下。通常，维持3L/d的尿量需要饮用4L/d以上的液体。患者亦可通过自测尿比重来指导液体的摄入量，比重低于1.01是理想值。如果尿比重过高，应相应增加液体摄入。通常，尿中胱氨酸浓度在傍晚较高，同时尿pH值偏低，易于析出结晶，所以有必要睡前饮水。有些矿物水富含碳酸氢盐，鲜橙汁富含枸橼酸盐，这两种液体除可促进利尿外，同时还可提高尿pH值，这两种作用均有利于降低尿中胱氨酸的过饱和水平。
二、饮食治疗
由于蛋氨酸是胱氨酸的前体物质，理论上减少富含蛋氨酸的饮食有助于减少尿中胱氨酸的排泄量。这些食品包括各种鱼、肉、蛋、奶、大豆、花生等。低蛋白饮食的蛋白摄入量不宜超过0.8g/kg体重/日。然而，由于低蛋氨酸食品的味道不佳，有些患者难以坚持长期服用，而且可能引起儿童缺碘和缺铁。不过也有人提出，大约96％所摄取的蛋氨酸并不以胱氨酸的形式从尿中排出，因此，更可行的办法是避免过多摄入高蛋氨酸食品。此外，尿中胱氨酸排泄量与钠盐摄入量呈正相关，每日摄入钠盐降至mmol时，尿中胱氨酸排泄量平均降低mg/d，因而钠盐摄入量应限制在2g/d以下。
过多的钠食入可增加胱氨酸的分泌。已经证明枸橼酸钠而不是枸橼酸钾可能减少如a-琉基丙酞甘氨酸等药物的疗效。高钠饮食摄入能增加尿胱氨酸排泄，而低钠饮食会致尿量轻微下降，近段小管吸收钠增加，从而使尿胱氨酸重吸收增加减少其排泄。胱氨酸是非必须氨基酸，它能从食物中获取或是通过在体内从蛋氨酸获取硫来形成。尿胱氨酸排泄量和蛋白摄入量有关，通过尿素氮排泄量来判断。因此，限制蛋白摄入可以有效地治疗胱氨酸尿。但是长时间使用低蛋白饮食的疗效和安全性尚未确定，仍需进一步研究。该试验中尽管两种饮食的蛋白量差别很大，但是尿胱氨酸排泄量仅是中度下降。如果患者存在含硫氨基酸代谢缺陷，缺乏必需氨基酸蛋氨酸会导致营养不良。目前建议患者食用正常量的蛋白，避免过量使用，而不是让患者食用低蛋白饮食。避免高蛋白饮食还能降低饮食的酸负荷，从而增加尿PH和胱氨酸溶解度。
三、碱化尿液
正常人尿中几乎不含有胱氨酸，但尿中的胱氨酸的含量超过每日mg时才会出现结晶，换句话说，胱氨酸的含量小于此值时，不必治疗。如果胱氨酸的含量低于mg/日时，系轻中度胱氨酸尿，可单用碱化疗法，将尿液pH值调整到7.5。尿PH是调节胱氨酸溶解度的重要因素之一。但只有通过大量且频繁的使用碱来碱化尿液来将尿液PH升至7-7.5时，胱氨酸溶解度才会明显增加。另外，药物的疗效也是因人而异，因此确定患者的个体使用剂量比较困难。如果可能，应直接测定尿胱氨酸的饱和度而不是反复单一的测定尿PH和胱氨酸溶解度。中度尿胱氨酸排泄量增加，即尿胱氨酸排泄量～mg/d，应通过碱化尿液来控制。胱氨酸在尿中的溶解度具有pH值依赖性。然而，除非尿液pH值在7.5以上，否则胱氨酸的溶解性并不会明显增加。但若尿pH值高于7.2，理论上会诱发磷酸钙的沉淀，因此，尿液碱化疗法的治疗窗很窄。枸橼酸氢钾钠是一种常用的尿液碱化剂，服用剂量是将尿液pH值调整到7.0附近为宜。
钠盐和钾盐已被广泛用于增加尿PH。钠盐因高钠饮食增加尿胱氨酸的排泄量，因此其疗效较枸橼酸钾差，除非患者由于泌钾障碍而患有高钾血症。Fjellstedt等发现枸橼酸钾和碳酸氢钠碱化尿液的能力相当。尽管碱盐可能有帮助，重要的是不要忘记胱氨酸的pKa为8.3，这可能带来两个问题。首先很难达到这样高的尿pH，过度碱化尿液是不现实的目标。第二，提高尿液达到这样高的pH水平，将增加磷酸钙结石的风险。
四、胱氨酸结合剂
对于重度胱氨酸尿，即胱氨酸排泄量＞mg/d或尿液的胱氨酸浓度大于mg/L，则应加服胱氨酸结合剂。而三种药物和胱氨酸形成的复合物溶解度明显高于胱氨酸，有效地增加了胱氨酸的溶解度。在体外和临床研究中，采用该类药物治疗后尿中胱氨酸饱和度下降。硫普罗宁、D-青霉胺和卡托普利均为巯基化合物。当与胱氨酸在同一溶液中时，发生二硫化物的交换反应，形成药物-胱氨酸复合物。第一个被研究的药物为D一青霉胺。有趣的是，专门介绍这种药物的文章很少，于20世纪60-70年代被用于治疗胱氨酸尿症。虽然中度有效，但其副作用发生率较高，肾炎、皮炎和全血细胞减少。典型起始剂量为mg/d，可根据疗效加大剂量。但由于该类药物的明显的副作用，限制了它们治疗无法通过高液体摄入量、饮食调节和碱化尿液来控制结石的患者。该类药物普遍的副作用包括恶心、皮疹、肥胖、发热和蛋白尿。且副作用具有剂量相关性。治尔乐药片的副作用轻于D-青霉胺。
硫普罗宁是一种保肝药物，化学名称是α巯丙酰甘氨酸（硫普罗宁α－MPG）是一种副作用较少的胱氨酸结合剂。它含有一个巯基，解离后可与胱氨酸的硫化部位结合，当巯基二硫化置换后，可产生一个分子的半胱氨酸和一个分子的药物-半胱氨酸，两者的可溶性是胱氨酸的50倍。成人剂量应从每日mg开始，然后根据胱氨酸的日排泄量逐渐递增，最大可加至1至2g/日。另外，也可以用维生素C，但单纯维生素C可酸化尿液，引发草酸钙结石。研究表明，长期使用α－MPG约可使1/3的结石溶解，同时能防止85%患者的结石复发。该药的主要副作用是味觉障碍、皮肤过敏、药物性肾病，发生率约20％。必要时应及时中止用药。由于巯基药物有致畸性，妊娠期间，尤其是妊娠头三个月应避免使用这些药物。对妊娠期间过度活跃的胱氨酸结石患者，只能在妊娠3个月后使用巯基药物。
目前认为卡托普利是一个很有潜力的药物。一些非对照研究表明卡托普利能降低患者的结石复发率。卡托普利是一种治疗高血压的血管紧张素转换酶抑制剂，亦含有一个巯基，与胱氨酸分子结合后可使胱氨酸的溶解度提高倍。有人认为其疗效优于其他巯基药物，但也有人认为其疗效还不确定。但是卡托普利同时增加这些患者的尿尿酸排泄量。卡托普利的耐受性较前两种药物好，因为其使用剂量较低，仅为mg/天（0.7mmol/天），而前两种药物的剂量高达0-0mg/天（6-12mmol/天）。然而，卡托普利的低剂量使已提出的药物的作用机理和它预防结石定的疗效受到质疑。若服用卡托普利0.7mmol/天，约70%被吸收，仅有0.5mmol/天的卡托普利从尿液中排除，根本不足以溶解多数患者尿中的胱氨酸。相反，有3-6mmol的治尔乐药片和D-青霉胺经尿排泄。若卡托普利能减少胱氨酸结石形成，那就可以推断卡托普利与胱氨酸通过其它机理形成复合物。除非有进一步研究证明，否则卡托普利不作为巯基化合物药物中的首选，除非患者同时患有高血压。半胱胺和二巯基琥珀酸也是巯基化合物药物，可能对胱氨酸尿有治疗作用，但是尚无研究能证实。
新近运用激光能量将基因导入近曲小管细胞技术的进展令人鼓舞，这毕竟向胱氨酸尿基因疗法的目标迈出了第一步。但是胱氨酸极易复发并导致肾功能损害，所以必须对患者反复强调定期随访的重要性。随访间期依结石活跃性而定。结石生长活跃者随访间期定为3个月以内；非活跃者为6个月。由于患者常需接受随访性影像学检查，应尽量避免使用X线检查，以防造成累加性X线辐射损伤。超声检查是一种理想的首选，对结石检出率高，可同时检查肾积水及肾体积。采用药物治疗的患者需做定期血液检查。对于碱化疗法患者应6～12个月检查一次血电解质和肾功能（UN、Cr）；采用巯基药物者至少在6个月内进行一次尿常规、血常规和血生化检查。对生长活跃性结石的患者应测定24h尿胱氨酸排泄量，以便对药物剂量进行调整，同时也有助于判别患者对治疗的依从性。
如果你觉得文章还不错，就北京哪个医院白癜风治疗最好皮肤白癜风