肾脏的先天性畸形中，有一类称之为融合肾，根据融合后的形态不同，可分为马蹄肾、盘形肾、乙状肾、块肾等。
马蹄肾是最常见的融合肾畸形，其发生率为0.01%~0.1%，多见于男性，常合并其他畸形。
双肾的上极或下极均可相互融合，而以下极融合多见，约占90%。
解剖结构人肾的发生先后经历前肾、中肾和后肾三个阶段，最终仅后肾演变为成人的永久肾。
后肾起初位于盆腔，后逐渐上移至腹腔，至胚胎第3个月，后肾已分化成熟。如早期两肾一端融合在一起，受肠系膜下动脉根部的阻挡而无法上升至正常位置，且融合的峡部阻碍肾脏的正常后旋转，使肾盂朝向前方。
图1示意图显示双肾下极融合，其峡部在腹主动脉和下腔静脉前方
图2正常双肾呈「八」字形，下极融合的马蹄肾则为倒「八」字形，且位置比正常低
临床表现多数（90%）患者无症状。
有临床表现者，可分为三类：
1.腰部或脐部疼痛，下腹部肿块；
2.胃肠道紊乱症状（压迫所致），如腹胀、便秘等；
3.泌尿系合并症状，如感染、积水、结石等合并有尿频、脓尿、血尿等症状。因马蹄肾未能上升至正常高度，输尿管弯曲，故易发生尿路感染、阻塞等。
超声表现双肾位置均低于正常，肾长径较小，肾轴向发生改变，多数双肾下极朝向脊柱前方。
横断面扫查可于腹主动脉与下腔静脉前方显示双肾连接的峡部和融合的肾实质回声。双侧肾窦、肾轴向均向内融合部位靠拢。
图3腹部横切面扫查可见融合的峡部，易被误诊为腹部肿瘤
图4双肾长轴示下极显示不清
图5马蹄肾右肾内结石（箭头）
图6右肾下极显示不清
图7左肾肾积水
图8腹部横切面显示腹主动脉前方双肾下极融合，是马蹄肾的典型改变
图9横切面显示马蹄肾峡部及左肾积水
并发症马蹄肾在Turners综合征（高达7%）、18-三体综合征和神经管缺陷患者中的发生率增加。
三分之一马蹄肾患者合并其他系统畸形，包括胃肠道、呼吸道和骨骼系统等。
马蹄肾患者恶性肿瘤的患病率也增加，如肾母细胞瘤（相对风险增加4倍）、移行细胞癌（相对风险增加2倍）、类癌瘤（相对风险增加62倍）。
马蹄肾还可伴随着其他泌尿生殖器的异常，如膀胱输尿管回流（50%）、重复输尿管（10%）、尿道下裂、睾丸未降（4%）、单角子宫或纵膈子宫（7%）。
治疗无症状马蹄肾通常无需治疗。
马蹄肾伴随症状可能是致命的，但其本身则不会，故仅需对症治疗。马蹄肾伴发结石者，可手术取石或解除梗阻。
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