胎儿外生殖器，看还是不看？诊断还是不诊断？如何诊断？这样的问题相信每位从事产科超声的医生都存在过，困惑过。因为胎儿外生殖器是非常规检查内容、我国的特殊国情、同时，中孕期胎儿外生殖器结构发育尚不完全，如睾丸未降，所以，众多异常不能在此期检出，即使晚孕期甚至出生后亦不能明确诊断，不得不说是个遗憾。下面8个病例也许能给让大家一些启示。
首先看看正常声像图
中孕期XY、XX声像图。超人们都懂的。
显示XY声像图，尿道内尿液及喷射而出的尿流。
30周XX声像图
38周XY声像图：性腺已降，清晰的尿道
女性假两性畸形是指性腺为卵巢,染色体核型为46xx,而外生殖器为程度不等的男性化的先天性畸形。（性染色体和性腺无明显异常）。先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征，是女性男性化最常见的原因，占女性假两性畸形发病原因的86.5％。
另外，孕晚期经常有阴唇或阴蒂肥大的被怀疑为异常，可以通过对子宫的观察来支持诊断。
病例1：孕33周，外院可疑异常来诊，生后正常，46xx
膀胱后方UT回声
生后UT纵切面
生后UT横切面
病例2：25周会诊所见，生后先天性肾上腺皮质增生症，46xx
箭头处为肥大阴蒂
男性外生殖器畸形是指患者的细胞核型为46XY，但不具有典型的男性外阴性别特征，严重者不能明确判定其性别。常见异常如下。
阴茎阴囊转位：又称阴茎前阴囊或阴囊后阴茎，是指阴囊两侧翼皱襞高于阴茎根部。完全型：表现为阴茎完全移位于阴囊后方或阴囊肛门之间。部分型：阴茎位于裂开的两侧阴囊之间。(两侧阴囊可酷似阴唇，特别易与两性畸形相混淆,应注意观察阴囊内是否有睾丸样实质回声)。常伴有尿道下裂和阴茎短小。生后手术矫正：阴囊矫正、伸直阴茎、纠正尿道异位开口。
病例3：孕32周外院会诊：生后完全型阴茎阴囊转位并肛门闭锁、FGR，46xy
病例4：32周，生后部分型阴茎阴囊转位，阴茎体型尿道下裂，合并一侧肾积水，46xy
病例5：32周，生后部分型阴茎阴囊转位，阴茎阴囊型尿道下裂，46xy
病例6：32周，46xy，生殖器不明，生后似女性外阴
尿道下裂：尿道异位开口于尿道腹侧任何部位。超声征象：“头巾状”阴茎头、阴茎向下屈曲、尿道外口位置异常（排尿观察）
病例7：32周，FGR,生后阴茎体型尿道下裂，46xy
阴茎短小：产前诊断慎重（发育及个体因素），
病例8：32周，FGR,生后点状阴茎
上述8个病例是日常工作中可能遇到的异常，在孕晚期（通常在28-32周常规超声检查时）可能发现的异常。但是，因为胎位、羊水量、仪器性能、扫查者经验、异常的严重程度等多重因素的影响，发现的几率是不乐观的，应是医患均要认识到的事实。
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