类风湿关节炎（RA）
高频考点1
1.病因：遗传易感性：HLA-DRB1等位基因突变；环境、感染因素可能有影响。
2.发病机制————免疫紊乱。
3.最多见于35～50岁，女多于男。临床表现个体差异大，多为慢性起病。
4.临床表现：
①关节表现：
a.晨僵≥1小时诊断意义较大；b.疼痛与压痛：关节痛首发，最常累及为腕、掌指及近端指间关节；多呈对称性、持续性。C.关节肿胀；d.关节畸形：掌指关节半脱位（最为常见）“天鹅颈”、“纽扣花”；
②关节外表现：
a.类风湿结节——最常见的关节外表现。
b.类风湿血管炎：皮肤缺血溃疡，眼巩膜炎。
c.肺：最常见的是肺间质病变，高分辨CT有助于早期诊断。还可并发肺内结节、胸膜炎。
d.血液系统：贫血和血小板增多,干燥综合征。
e.心脏受累：心包炎（最常见）。
③两个特殊综合征：
Caplan综合征=类风湿关节炎+尘肺出现大量肺结节
Felty综合征=类风湿关节炎+脾大+中性粒细胞减少
5.检查：
①关节X线片：尤其以手指及腕关节X线价值最高。早期：骨质疏松、软组织肿胀；长期慢性：典型的骨侵蚀、关节间隙狭窄及畸形。晚期关节半脱位和关节破坏后的纤维性和骨性强直。
②肌肉骨骼超声技术：可发现滑膜炎症、关节腔积液、腱鞘炎和骨侵蚀等。
③关节MRI：尤其增强MRI对早期诊断起重要作用。
④抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP）：诊断特异性最高的抗体。
⑤抗CCP高滴度阳性——预后不良的指征。
6.治疗
①非甾体抗炎药：阿司匹林，起效快，改善症状但不能缓解病情。
②DMARDs：首选甲氨蝶呤。延缓疾病进展，应尽早使用。
③糖皮质激素：迅速缓解症状。小剂量、短疗程，DMARDs起效前的“桥梁治疗”，伴有重要并发症（间质性病变、皮肤血管炎）的患者。
④生物制剂DMARDs：是治疗RA的重要药物。
a.CD20单克隆抗体（美罗华，TANG补充：利妥昔单抗）；
b.肿瘤坏死因子-α拮抗剂（英利昔单抗、阿达木单抗、依那西普、国产益赛普）、白细胞介素-6受体单克隆抗体。可减轻炎症，且可更好地抑制骨质破坏和疾病的进展。
脊柱关节炎
高频考点1
1.病因和发病机制：HLA-B27基因；沙门氏菌、志贺氏菌以及泌尿生殖道沙眼衣原体感染也有关。
2.临床表现：
①男女比率约1：1，男性病情较重；高峰年龄：20～30岁。
②早期为下腰背痛伴晨僵。夜间休息或久坐时重，活动后可以减轻。最典型和常见的表现炎性腰背痛。
③下肢大关节（髋、膝、踝）肿痛——半数患者的首发症状——非对称性关节炎。
④关节外症状：眼葡萄膜炎、结膜炎；肺上叶纤维化；升主动脉根部和主动脉瓣病变；心脏传导系统失常。
⑤体征：骶髂关节压痛，枕墙距＞0，晚期可致驼背，摇摆步态。“4”字试验阳性提示骶髂关节病变。
3.影像学检查：
①骶髂关节X线：骶髂关节骨质破坏，晚期脊柱“竹节样”变。
②骶髂关节X线分级：正常-0级；疑似病变-Ⅰ级；轻度异常，局限性侵蚀、硬化，但关节间隙正常-Ⅱ级；明显异常，侵蚀、硬化+关节间隙增宽或狭窄-Ⅲ级；严重异常，完全性关节强直-Ⅳ级。
③CT、MRI：分辨率高，发现骶髂关节轻微的变化，有利于早期诊断。
④RF（-），90%患者HLA-B27（+）。活动期：ESR、CRP、免疫球蛋白升高。
4.诊断：
①临床诊断标准腰痛、晨僵3个月以上，活动后改善，休息无改善；腰椎活动受限——额状面和矢状面；胸廓活动度——低于相应年龄、性别正常人。
②放射学诊断标准：双侧≥Ⅱ级或单侧Ⅲ～Ⅳ级骶髂关节炎。
诊断：a.符合放射学标准+1项以上临床标准——肯定AS；
b.符合3项临床标准；或符合放射学标准而不具备任何临床标准——可能AS。
5.鉴别诊断：外伤、椎间盘突出、骨折、感染、骨质疏松、肿瘤等原因导致的腰痛。
6.治疗：
①治疗目的：缓解症状、减慢病情进展。
②非药物治疗：宣教；鼓励坚持活动，恰当的锻炼方式；注意立、坐、卧的正确姿势，睡硬板床、低枕等。
③药物治疗：NSAIDs：缓解关节疼痛和晨僵的一线药物。DMARDs：甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、来氟米特，能降低血沉、CRP，改善活动性外周关节炎的肿胀和疼痛。但对仅有中轴受累者无效。肿瘤坏死因子拮抗剂可减轻炎症，控制疾病进展，早期使用疗效更佳。糖皮质激素——急性葡萄膜炎、重症或顽固性关节炎者。
④手术：人工关节置换术、畸形矫正术——适用：髋关节僵直和严重脊柱后凸畸形的晚期患者。
痛风
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1.痛风是嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄障碍所致的一组异质性疾病，临床特征为血清尿酸升高、反复发作性急性关节炎、痛风石及关节畸形、尿酸性肾结石、肾小球、肾小管、肾间质及血管性肾脏病变等。
2.临床表现：
①无症状高尿酸血症期：高尿酸血症为间歇性或持续性，血尿酸水平越高，关节炎可能性越大。
②急性关节炎期：
a.多在午夜或清晨突然起病，关节剧痛；数小时内受累关节出现红、肿、热、痛和功能障碍；
b.单侧第一跖趾关节最常见；
c.发作呈自限性，多于2周内自行缓解；
d.可伴高尿酸血症，但部分急性发作时血尿酸水平正常；
e.关节液或痛风石中发现尿酸盐结晶；
f.秋水仙碱可迅速缓解症状；
g.可伴有发热等。
③慢性期：痛风石及慢性关节炎。
3.诊断：痛风=高尿酸血症＋单侧第一跖趾关节红肿热痛、功能障碍。
4.鉴别诊断：
①类风湿关节炎：对称性关节炎，晨僵，畸形。血尿酸不高，RF阳性。
②化脓性关节炎：起病急，伴发热，关节滑液可培养出细菌。
③创伤性关节炎：外伤史，血尿酸正常。
5.治疗：
①急性痛风关节炎治疗：非甾体抗炎药、糖皮质激素、秋水仙碱。
②预防：减少摄入嘌呤食物；促尿酸排泄：苯溴马隆；抑制尿酸生产：别嘌醇；碱化尿液。
6.痛风性肾病：尿浓缩功能下降，出现夜尿增多、低比重尿、低分子蛋白尿、白细胞尿、轻度血尿及管型。晚期可出现肾功能不全及高血压、水肿、贫血。
7.尿酸性肾石病：可从无明显症状至肾绞痛、血尿、排尿困难、肾积水、肾盂肾炎或肾周围炎等表现不等。
偶然